Monday, Nov 29, 2021
engineered enzymes for better healthcare

Choroba syropu klonowego (MSUD) - wywołuje ją niedobór enzymu mającego wpływ na metabolizm aminokwasów o rozgałęzionych łańcuchach. Choroba występuje średnio u 1 na 200 tys. noworodków w skali światowej (1 na 125 tys. w Irlandii). Noworodki, u których wykryto MSUD z reguły wydają się zdrowe, lecz od pierwszego tygodnia życia moga wykazywać niechęć do jedzenia, apatię oraz słaby rozwój. Choroba syropu klonowego u noworodków może powodować postępujące zaburzenia neurologiczne, kwasicę, napady padaczki oraz nagłe bezdechy, które mogą prowadzić do raptownej śpiączki, a nawet śmierci. Wczesne wykrycie i ścisłe przestrzeganie diety może zapobiec znacznemu upośledzeniu umysłowemu oraz śmierci.

Dane produktu

amino-acid-disorders-productZaburzenia metabolizmu aminokwasów

PKU

Fenyloketonuria

MSUD

Choroba syropu klonowego

HCY

Homocystynuria

TYR-I

Tyrozynemia typu I

Language Selection

Search