Friday, Nov 16, 2018
engineered enzymes for better healthcare

Лейциноз (болезнь кленового сиропа, MSUD) - это заболевание, обусловленное недостаточностью фермента, отвечающего за метаболизм разветвленно-цепочечных аминокислот. Распространенность лейциноза составляет приблизительно 1 на 200 000 новорожденных по всему миру (1 на 125 000 в Ирландии). Новорожденные с лейцинозом на первый взгляд представляются здоровыми, однако уже в течение первой недели жизни у них бывают трудности при приеме пищи, заторможенность и отсутствие роста. Это заболевание приводит к прогрессирующим неврологическим осложнениям, ацидозу, судорожным припадкам, а также к внезапной остановке дыхания, которая часто приводит к коме и летальному исходу. Раннее обнаружение и строгая диетотерапия могут предотвратить тяжелую умственную отсталость и смерть.

Сведения о продукте

amino-acid-disorders-product 

Расстройства метаболизма аминокислот

PKU            Фенилкетонурия

MSUD          Лейциноз (болезнь кленового сиропа)

HCY            Гомоцистинурия

TYR-I          Тирозинемия тип-I

Language Selection

Search

Latest News

Newborn Screening - First Steps into the marketplace
Irish technology to enable metabolic disorder screening among newborns in the developing world and remote locations... Read full article on the web Technology…

Read more...

Screen your baby’s health
Enzolve Technologies recently launched a novel newborn screening test for Phenylketonuria (PKU), an inherited metabolic disorder that results in severe mental…

Read more...

UCD campus company to begin production of newborn screening kits for international markets
Enzolve Technologies has recently secured substantial investment from Enterprise Ireland to allow them to begin immediate production of diagnostic screening kits…

Read more...