Friday, Oct 11, 2024
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枫糖尿症 (MSUD) 是由一种影响支链氨基酸代谢的酶缺失而引发的一种疾病。全世界新生儿中的枫糖尿症的平均发病率为 1/200,000(爱尔兰为 1/125,000)。患有枫糖尿症的新生儿通常看起来很正常,但生命的第一周可能会出现喂食困难、呆滞嗜睡和生长停滞等症状,后期可能发展为神经系统问题、酸中毒、中风和突然窒息,进而导致昏迷和死亡。早期发现和严格的饮食治疗可以预防严重的智力缺陷和死亡。

产品信息

amino-acid-disorders-product氨基酸代谢疾病

PKU            苯酮尿症

MSUD          枫糖尿症

HCY            高胱氨酸尿症

TYR-I          酪胺酸血症第一型

 

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