Choroba syropu klonowego (MSUD) - wywołuje ją niedobór enzymu mającego wpływ na metabolizm aminokwasów o rozgałęzionych łańcuchach. Choroba występuje średnio u 1 na 200 tys. noworodków w skali światowej (1 na 125 tys. w Irlandii). Noworodki, u których wykryto MSUD z reguły wydają się zdrowe, lecz od pierwszego tygodnia życia moga wykazywać niechęć do jedzenia, apatię oraz słaby rozwój. Choroba syropu klonowego u noworodków może powodować postępujące zaburzenia neurologiczne, kwasicę, napady padaczki oraz nagłe bezdechy, które mogą prowadzić do raptownej śpiączki, a nawet śmierci. Wczesne wykrycie i ścisłe przestrzeganie diety może zapobiec znacznemu upośledzeniu umysłowemu oraz śmierci.

Dane produktu

Zaburzenia metabolizmu aminokwasów