Лейциноз (болезнь кленового сиропа, MSUD) - это заболевание, обусловленное недостаточностью фермента, отвечающего за метаболизм разветвленно-цепочечных аминокислот. Распространенность лейциноза составляет приблизительно 1 на 200 000 новорожденных по всему миру (1 на 125 000 в Ирландии). Новорожденные с лейцинозом на первый взгляд представляются здоровыми, однако уже в течение первой недели жизни у них бывают трудности при приеме пищи, заторможенность и отсутствие роста. Это заболевание приводит к прогрессирующим неврологическим осложнениям, ацидозу, судорожным припадкам, а также к внезапной остановке дыхания, которая часто приводит к коме и летальному исходу. Раннее обнаружение и строгая диетотерапия могут предотвратить тяжелую умственную отсталость и смерть.

Сведения о продукте

Расстройства метаболизма аминокислот

PKU            Фенилкетонурия

MSUD          Лейциноз (болезнь кленового сиропа)

HCY            Гомоцистинурия

TYR-I          Тирозинемия тип-I