Новорожденные дети проходят ряд стандартных скрининговых тестов на   наследственные заболевания обусловленные генетическими дефектами. Обычно под этими заболеваниями понимают дефекты метаболизма аминокислот или другие ферментнозависимые заболевания. Эти нарушения способны привести к тяжелой умственной отсталости, почечной, печеночной или к недостаточности других органов, а также, во многих случаях - к преждевременной смерти. При раннем обнаружении возможна своевременная профилактика, направленная на предотвращение симптоматического проявления и развития тяжелого заболевания. Для избежания фатальных последствий, необходима ранняя диагностика.

Каждый год на свет появляются более 130 миллионов младенцев. Приблизительно 35 миллионов новорожденных проходят скрининг на наследственные заболевания в рамках национальных скрининговых программ (к примеру, 4 миллиона в Северной Америке, около 5 миллионов в Западной Европе).