Неонатальный скрининг
Новорожденные дети проходят ряд стандартных скрининговых тестов на наследственные заболевания обусловленные генетическими дефектами. Обычно под этими заболеваниями понимают дефекты метаболизма аминокислот или другие ферментнозависимые заболевания. Эти нарушения способны привести к тяжелой умственной отсталости, почечной, печеночной или к недостаточности других органов, а также, во многих случаях - к преждевременной смерти. При раннем обнаружении возможна своевременная профилактика, направленная на предотвращение симптоматического проявления и развития тяжелого заболевания. Для избежания фатальных последствий, необходима ранняя диагностика.
Каждый год на свет появляются более 130 миллионов младенцев. Приблизительно 35 миллионов новорожденных проходят скрининг на наследственные заболевания в рамках национальных скрининговых программ (к примеру, 4 миллиона в Северной Америке, около 5 миллионов в Западной Европе).