Tuesday, Dec 10, 2024
engineered enzymes for better healthcare

Tyrozynemia typu I (TYR-I) wystepuje przy braku enzymu biorącego udział w metaboilzmie tyrozyny u 1 na 80 tys. noworodków. Produkty uboczne metabolizmu tego aminokwasu - a szczególnie toksyczny bursztynyloacetooctan - zbierają się w wątrobie. Zwykle w pierwszych tygodniach życia odnotowuje się objawy prowadzące do uszkodzenia wątroby, nerek i nerwów, a również do śmierci. Leczenie farmakologiczne wraz z dietą niskobiałkową skutecznie przeciwdziałają uszkodzeniom wątroby i nerek.

Dane produktu

amino-acid-disorders-productZaburzenia metabolizmu aminokwasów

PKU

Fenyloketonuria

MSUD

Choroba syropu klonowego

HCY

Homocystynuria

TYR-I

Tyrozynemia typu I

Language Selection

Search