Friday, Nov 16, 2018
engineered enzymes for better healthcare

Тирозинемия тип-I (TYR-I) обусловлена отсутствием фермента, участвующего в метаболизме аминокислоты тирозина. Распространенность этого заболевания составляет приблизительно 1 на 80 000 новорожденных. Побочные продукты метаболизма тирозина, в особенности крайне токсичный сукцинилацетон, накапливаются в печени. Симптомы обычно проявляются в течение первых недель жизни и прогрессируют вплоть до почечной и печеночной недостаточности, поражения нервов и летального исхода. Безбелковая диета и лечение медикаментами способны предотвратить поражение печени и почек.

Сведения о продукте

amino-acid-disorders-product 

Расстройства метаболизма аминокислот

PKU            Фенилкетонурия

MSUD          Лейциноз (болезнь кленового сиропа)

HCY            Гомоцистинурия

TYR-I          Тирозинемия тип-I

Language Selection

Search

Latest News

Newborn Screening - First Steps into the marketplace
Irish technology to enable metabolic disorder screening among newborns in the developing world and remote locations... Read full article on the web Technology…

Read more...

Screen your baby’s health
Enzolve Technologies recently launched a novel newborn screening test for Phenylketonuria (PKU), an inherited metabolic disorder that results in severe mental…

Read more...

UCD campus company to begin production of newborn screening kits for international markets
Enzolve Technologies has recently secured substantial investment from Enterprise Ireland to allow them to begin immediate production of diagnostic screening kits…

Read more...