Badania przesiewowe są rutynowo przeprowadzane na noworodkach w celu wykrycia chorób genetycznych. Choroby te są glównie spowodowane defektami w metaboliźmie amino kwasów lub zaburzeniami w wyniku niedoboru enzymów. Niedobory te mogą powodowac nepełnosprawność intelektualną, niewydolność wątroby, nerek oraz innych organów a także w wielu przypadkach prowadzic do przedwczesnej śmierci. Jednak jeśli wystarczająco wcześnie wykryte, mogą być odpowiednio kontrolowane aby zapobiec poważnym objawom i chorobie. Dlatego też wczesne wykrycie defektu jest konieczne aby uniknąc przedwczesnej śmierci noworodka.

Ponad 130 milionów dzieci przychodzi na świat każdego roku z czego około 35 milionów jest poddawane badaniom przesiewowym poprzez narodowe program badań przesiewowych aby wykryć niektóre z tych chorób. Na przykład 4 miliony w Północnej Ameryce oraz około 5 milionów w Zachodniej Europie.