La leucinose (MSUD) est un trouble dû au déficit d'une enzyme affectant le métabolisme des acides aminés à chaîne branchée. La leucinose touche en moyenne un nouveau-né sur 200 000 dans le monde (un sur 125 000 en Irlande). Les nouveau-nés atteints de leucinose semblent généralement normaux, mais peuvent éprouver des difficultés à se nourrir, souffrir de léthargie et d'un retard de croissance staturo-pondérale. Chez les nouveau-nés, la leucinose peut provoquer des problèmes neurologiques progressifs, une acidose, des convulsions et une apnée soudaine qui peuvent rapidement entraîner un coma et la mort. Une détection précoce et un régime alimentaire strict peuvent prévenir l'arriération mentale profonde et le décès.

Info produit

Troubles du métabolisme des acides aminés

PKU       Phénylcétonurie

MSUD     Leucinose

HCY       Homocystinurie

TYR-I    Tyrosinémie de type I