枫糖尿症 (MSUD) 是由一种影响支链氨基酸代谢的酶缺失而引发的一种疾病。全世界新生儿中的枫糖尿症的平均发病率为 1/200,000（爱尔兰为 1/125,000）。患有枫糖尿症的新生儿通常看起来很正常，但生命的第一周可能会出现喂食困难、呆滞嗜睡和生长停滞等症状，后期可能发展为神经系统问题、酸中毒、中风和突然窒息，进而导致昏迷和死亡。早期发现和严格的饮食治疗可以预防严重的智力缺陷和死亡。

产品信息

氨基酸代谢疾病

PKU            苯酮尿症

MSUD          枫糖尿症

HCY            高胱氨酸尿症

TYR-I          酪胺酸血症第一型