Тирозинемия тип-I (TYR-I) обусловлена отсутствием фермента, участвующего в метаболизме аминокислоты тирозина. Распространенность этого заболевания составляет приблизительно 1 на 80 000 новорожденных. Побочные продукты метаболизма тирозина, в особенности крайне токсичный сукцинилацетон, накапливаются в печени. Симптомы обычно проявляются в течение первых недель жизни и прогрессируют вплоть до почечной и печеночной недостаточности, поражения нервов и летального исхода. Безбелковая диета и лечение медикаментами способны предотвратить поражение печени и почек.

Сведения о продукте

Расстройства метаболизма аминокислот

PKU            Фенилкетонурия

MSUD          Лейциноз (болезнь кленового сиропа)

HCY            Гомоцистинурия

TYR-I          Тирозинемия тип-I