Galaktozemia (GAL) jest rezultatem niedoboru enzymu koniecznego do przemiany galaktozy (składnika cukru mlekowego) i występuje u 1 na 40 tys. noworodków. Częstość występowania wśród przedstawicieli irlandzkiej Społeczności Wędrownej wynosi 1 na 450. Noworodki, u których wykryto GAL z reguły wydają się zdrowe, lecz w ciągu kilku dni od rozpoczęcia karmienia mlekiem nasilają się wymioty, apatia, biegunka, żółtaczka i uszkodzenie wątroby. Choroba może prowadzić do upośledzenia umysłowego, zatrzymania wzrostu, katarakty, a w ciężkich przypadkach do śmierci. Przy wczesnym wykryciu i ścisłym przestrzeganiu diety bezgalaktozowej, niemowlęta mogą osiągnąć zadowalający ogólny stan zdrowia.  

Dane produktu

Zaburzenia w wyniku niedoboru enzymów

GAL             Galaktozemia

G6PD          Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej

BTD             Niedobór biotynidazy