Monday, Dec 09, 2024
engineered enzymes for better healthcare

La galactosemia (GAL) resulta de una deficiencia en la enzima que se necesita para metabolizar la galactosa (un componente del azúcar de la leche) que afecta a, aproximadamente, 1 de cada 40.000 neonatos. La incidencia en la comunidad de los Travellers (etnia nómada irlandesa) es de 1 de cada 450 neonatos. Los neonatos con GAL presentan una apariencia completamente normal. No obstante, ya en los primeros días desde que comienzan a alimentarse con leche, sufren vómitos, letargo, diarrea, ictericia y desarrollan daños en el hígado. Este trastorno puede provocar retraso en el desarrollo y en el crecimiento, cataratas y, en los casos más graves, la muerte. Con una detección temprana y una estricta dieta sin galactosa, los bebés a los que se ha diagnosticado la GAL pueden gozar de una salud general satisfactoria.

 

Información producto

Trastornos relacionados con deficiencias enzimáticas

amino-acid-disorders-productGAL     Galactosemia

G6PD   Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

BIO     Deficiencia de biotinidasa

 

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