Fenyloketonuria (PKU) to efekt niedoboru enzymu powodujący zaburzenia metabolizmu aminokwasu fenyloalaniny, jaki występuje z częstotliwością 1 na 15 tys. urodzeń (1 na 4500 w Irlandii). Choroba może powodować upośledzenie umysłowe i ruchowe, słaby wzrost oraz napady padaczki. Przy wczesnym wykryciu i właściwej diecie wzrost i rozwój niemowląt z fenyloketonurią powinny być w normie.
Zaburzenia metabolizmu aminokwasów
Website supported by