La tyrosinémie de type 1 (TYR-I) est causée par l'absence d'une enzyme participant au métabolisme de la tyrosine, un acide aminé, et touche environ un nouveau-né sur 80 000. Les dérivés du métabolisme de la tyrosine, notamment un composé très toxique appelé succinylacétone, s'accumulent dans le foie. Les symptômes apparaissent généralement quelques semaines après la naissance et entraînent une insuffisance hépatique ou rénale, des lésions nerveuses et la mort. Un traitement médicamenteux associé à un régime pauvre en protéines est très efficace pour prévenir les lésions hépatiques et rénales.

Info produit

Troubles du métabolisme des acides aminés

PKU      Phénylcétonurie

MSUD    Leucinose

HCY      Homocystinurie

TYR-I    Tyrosinémie de type I