Les nouveau-nés font régulièrement l'objet de tests de dépistage d'un certain nombre de conditions génétiquement héréditaires. Il s'agit généralement d'anomalies du métabolisme d'acides aminés ou d'autres troubles dépendants d'enzymes. Ces déficits peuvent provoquer une arriération mentale profonde, une insuffisance hépatique, rénale ou d'un autre organe et dans de nombreux cas, elles peuvent entraîner un décès prématuré. Cependant, lorsqu'ils sont détectés suffisamment tôt, ces troubles peuvent être stabilisés pour empêcher l'expression des symptômes et l'apparition d'une maladie grave. Ainsi, une détection précoce est vitale pour éviter des conséquences potentiellement fatales.

Dans le monde, plus de 130 millions d'enfants naissent chaque année. Environ 35 millions de ces enfants font actuellement l'objet d'un dépistage de certains de ces troubles grâce à des programmes nationaux de dépistage, par ex., 4 millions en Amérique du Nord et près de 5 millions en Europe occidentale.