La Leucinosis (enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, MSUD) es un trastorno que se debe a una deficiencia en una enzima que afecta al metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada. La incidencia de la leucinosis es, de media, de 1 de cada 200.000 neonatos en todo el mundo (1 de cada 125.000 en Irlanda). Los neonatos con leucinosis, generalmente presentan una apariencia normal, pero, durante la primera semana de vida, pueden sufrir dificultades de alimentación, letargo y retraso en el desarrollo. La leucinosis en neonatos puede derivar en problemas neurológicos progresivos, acidosis, convulsiones y apnea repentina, que puede provocar un estado de coma y la muerte con gran rapidez. La detección temprana y un tratamiento dietético estricto pueden prevenir un retraso mental severo y la muerte.

Información producto

Trastornos en metabolismo de aminoácidos

PKU    Fenilcetonuria

MSUD Leucinosis

HCY   Homocistinuria

TYR-I Tirosinemia tipo I