苯丙酮尿症 (PKU) 是由阻碍苯丙氨酸代谢的酶缺失所导致，新生儿中的发病率大约为1/15,000（爱尔兰为 1/4,500）。患有苯丙酮尿症可能导致智力缺陷和行动迟钝、生长迟缓以及中风。通过早期发现和适当饮食治疗，患有苯酮尿症的婴孩的成长和发育就可以恢复正常。

产品信息

氨基酸代谢疾病

PKU            苯酮尿症

MSUD          枫糖尿症

HCY            高胱氨酸尿症

TYR-I          酪胺酸血症第一型