苯丙酮尿症 (PKU) 是由阻碍苯丙氨酸代谢的酶缺失所导致新生儿中的发病率大约为1/15,000爱尔兰为 1/4,500。患有苯丙酮尿症可能导致智力缺陷和行动迟钝、生长迟缓以及中风。通过早期发现和适当饮食治疗患有苯酮尿症的婴孩的成长和发育就可以恢复正常。

产品信息

amino-acid-disorders-product氨基酸代谢疾病

PKU            苯酮尿症

MSUD          枫糖尿症

HCY            高胱氨酸尿症

TYR-I          酪胺酸血症第一型