新生儿出生例行接受各种基因遗传性疾病的筛检。这些疾病通常包括氨基酸代谢缺陷或其他代谢酶相关疾病。这些疾病可能会导致严重的智力低下、肝脏、肾脏或其他组织的疾病损伤，而且许多情况下会导致婴儿夭折。然而，如果能及早发现这些疾病，就可以采取适当控制措施，防止症状恶化和病情加重。因此早期发现对于避免潜在的致命疾病显得至关重要。

全世界每年有超过 1.3 亿个新生儿出生，目前大约有 3500 万的婴儿正通过国家筛检项目接受针对某些疾病的筛检，比如北美有 4 百万，西欧有 5 百万新生儿接受了筛检。