Галактоземия (GAL) - заболевание, обусловленное недостаточностью фермента, метаболизирующего галактозу (компонента лактозы - молочного сахара). Распространенность галактоземии составляет 1 на 40 000 новорожденных. Распространенность среди ирландских, так называемых "странствующих групп" составляет 1 на 450 новорожденных. Через несколько дней после начала грудного вскармливания у новорожденных появляется рвота, заторможенность, диарея и желтуха, развивается поражение печени. Это заболевание приводит к задержке развития и роста, катаракте, а в тяжелых случаях - к летальному исходу. Ранняя диагностика и безгалактозная диета позволяют сохранить детям удовлетворительное общее состояние здоровья.
Заболевания, вызванные ферментной недостаточностью
Website supported by