Фенилкетонурия (PKU) - заболевание, обусловленное дефектом фермента, в результате которого невозможен метаболизм аминокислоты фенилаланина; распространенность фенилкетонурии составляет 1 на 15 000 (1 на 4 500 в Ирландии). Фенилкетонурия приводит к задержке психического и моторного развития, задержке роста и судорожным припадкам. При своевременном выявлении и правильной диетотерапии дети с фенилкетонурией могут вести нормальный образ жизни.

Сведения о продукте

Расстройства метаболизма аминокислот

PKU            Фенилкетонурия

MSUD          Лейциноз (болезнь кленового сиропа)

HCY            Гомоцистинурия

TYR-I          Тирозинемия тип-I