Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD) to choroba spowodowana niedoborem enzymu G6PD - dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej - niezbędnego dla ochrony organizmu, a w szczególności czerwonych ciałek krwi przed stresem oksydacyjnym. Badania przesiewowe w kierunku niedoboru G6PD stanowią część programu badań noworodków głównie w krajach azjatyckich i śródziemnomorskich, gdzie choroba ta należy do najczęściej występującego rodzaju enzymopatii. Średnio niedobór G6PD występuje w 1 na 20 tys. przypadków urodzeń w skali światowej, jednak badania przesiewowe noworodków na Filipinach i Tajwanie wykazują znacznie częstsze występowanie, bo aż u 1 na 65 dzieci. Nieleczona choroba może prowadzić do niedokrwistości hemolitycznej, żółtaczki noworodków oraz uszkodzeń neurologicznych. Wczesna diagnoza i unikanie określonych leków, potraw zawierających bób, itp. może w dużym stopniu zminimalizować najpoważniejsze powikłania związane z niedoborem enzymu G6PD.
Zaburzenia w wyniku niedoboru enzymów
Website supported by