Homocystynuria (HCY) to schorzenie wywołane niedoborem enzymu uniemożliwiającym metabolizm homocysteiny; występuje u 1 na 68 tys. noworodków (w Irlandii). Do głównych cech klinicznych należą zwichnięcie soczewki (u 80 proc. chorych do 15 roku życia), upośledzenie umysłowe, osteoporoza oraz zakrzep z zatorem powodujący śmierć u 50 proc. chorych do 20 roku życia i 75 proc. przed ukończeniem 30 lat. Przy wczesnym wykryciu, ścisłym przestrzeganiu diety oraz przyjmowaniu witamin, wzrost i rozwój powinny być w normie.

Dane produktu

Zaburzenia metabolizmu aminokwasów