La phénylcétonurie (PKU) est le résultat d'une anomalie enzymatique qui empêche le métabolisme de la phénylalanine, un acide aminé, et touche environ un nouveau-né sur 15 000 (un sur 4 500 en Irlande). La phénylcétonurie peut provoquer une arriération mentale et un retard moteur, une mauvaise croissance et des convulsions. Avec une détection précoce et un régime alimentaire approprié, la croissance et le développement des enfants atteints de phénylcétonurie devraient être normaux.
Troubles du métabolisme des acides aminés
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