Habitualmente, se realizan pruebas de diagnóstico de forma rutinaria a los bebés recién nacidos para comprobar si presentan alguna afección heredada genéticamente. Por lo general, se trata de defectos en el metabolismo de los aminoácidos u otros trastornos dependientes de las enzimas. Estas deficiencias pueden provocar un severo retraso en el desarrollo mental, insuficiencia renal, hepática o de otros órganos y, en muchos casos, causar una muerte prematura. No obstante, cuando se detectan a tiempo, pueden controlarse de manera adecuada con el fin de prevenir la aparición de síntomas y una enfermedad grave. Por tanto, una detección en una fase temprana es vital para evitar consecuencias potencialmente fatales.

Anualmente, nacen más de 130 millones de niños en todo el mundo. En la actualidad, se realizan pruebas de diagnóstico a, aproximadamente, 35 millones de esos niños para detectar algunos de estos trastornos a través de programas de cribado nacionales. Por ejemplo, 4 millones de neonatos en Norteamérica y alrededor de 5 millones en Europa occidental se someten a dichas pruebas.