Гомоцистинурия (HCY) - это заболевание, обусловленное недостаточностью фермента, блокирующего метаболизм гомоцистеина; распространенность этой патологии составляет приблизительно 1 на 68 000 новорожденных (Ирландия). Основные клинические проявления гомоцистинурии включают нарушение зрения (до 80 % больных в возрасте до 15 лет), задержку психического развития, остеопороз и тромбоэмболию, являющуюся причиной смерти у 50 % больных в возрасте 20 лет и у 75% больных в возрасте 30 лет. При раннем выявлении, назначении строгой диеты и добавлении в рацион витаминов у пациентов практически не наблюдается задержки роста и развития.

Сведения о продукте

Расстройства метаболизма аминокислот

PKU            Фенилкетонурия

MSUD          Лейциноз (болезнь кленового сиропа)

HCY            Гомоцистинурия

TYR-I          Тирозинемия тип-I