L'homocystinurie (HCY) est causée par un déficit enzymatique qui empêche le métabolisme de l'homocystéine et touche environ un enfant sur 68 000 (Irlande). Les caractéristiques cliniques majeures incluent l'ectopie cristallinienne (affectant 80 % des patients avant l'âge de 15 ans), l'arriération mentale, l'ostéoporose et la thromboembolie entraînant la mort de 50 % des patients avant l'âge de 20 ans et 75% avant l'âge de 30 ans. Avec une détection précoce, un régime alimentaire strict et des compléments vitaminés, la croissance et le développement devraient être normaux.

Info produit

Troubles du métabolisme des acides aminés

PKU      Phénylcétonurie

MSUD   Leucinose

HCY     Homocystinurie

TYR-I   Tyrosinémie de type I