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氨基酸代谢缺陷 - HCY

高胱氨酸尿症(HCY) 是由阻碍高胱氨酸代谢的酶缺失所导致，其发病率大约为 1/68,000（爱尔兰）。主要的临床症状包括光学错位（影响 80% 的 15 岁以下HCY 患者）、精神发育迟缓、骨质疏松和血栓栓塞，导致 50% 20岁以下的HCY 患者死亡，75% 30 岁以下的HCY 患者死亡。通过早期检测、严格的饮食控制和补充维生素，生长和发育就可恢复正常。