Déficits enzymatiques - GAL
La galactosémie (GAL) résulte d'un déficit de l'enzyme nécessaire au métabolisme du galactose (un composant du lactose) et touche environ un nouveau-né sur 40 000. Chez les membres de la communauté des Travellers en Irlande, la maladie touche un enfant sur 450. Les nouveau-nés atteints de galactosémie semblent normaux. Cependant, quelques jours après le début de l'allaitement, ils souffrent de vomissements, de léthargie, de diarrhée, d'ictère et de lésions hépatiques. Le trouble peut entraîner une arriération mentale, un retard de croissance, des cataractes et chez les cas graves, la mort. Avec une détection précoce et un régime strict sans galactose, les enfants atteints de galactosémie peuvent obtenir un état de santé général satisfaisant.
Déficits enzymatiques
G6PD Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase