Trastornos en metabolismo de aminoácidos - TYR-I
La tirosinemia tipo I (TYR-I) está causada por la ausencia de una enzima que participa en el metabolismo de un aminoácido denominado tirosina y afecta a, aproximadamente, 1 de cada 80.000 neonatos. Los subproductos del metabolismo de la tirosina, en particular un compuesto altamente tóxico denominado succinilacetona, se acumulan en el hígado. Los síntomas generalmente comienzan en las primeras semanas de vida y evolucionan hasta provocar insuficiencia hepática y renal, daños en el sistema nervioso y la muerte. El tratamiento farmacológico, junto con una dieta baja en proteínas, resulta muy eficaz a la hora de prevenir daños en el hígado y los riñones.
Trastornos en metabolismo de aminoácidos
