Trastornos en metabolismo de aminoácidos - PKU
La fenilcetonuria (PKU) es el resultado de un defecto enzimático que impide el metabolismo de un aminoácido denominado fenilalanina y afecta a, aproximadamente, 1 de cada 15.000 neonatos (1 de cada 4.500 en Irlanda). La PKU puede provocar retraso en el desarrollo mental y motor, así como retardo en el crecimiento y convulsiones. Con una detección temprana y un tratamiento dietético adecuado, el crecimiento y el desarrollo de los bebés con PKU deberían ser normales.
Trastornos en metabolismo de aminoácidos
PKU