La deficiencia de biotinidasa (BIO) está causada por la ausencia de la enzima denominada biotinidasa, que libera biotina ligada. Sin la suficiente biotina libre, otros sistemas enzimáticos vitales no pueden funcionar correctamente. Este trastorno afecta a, aproximadamente, 1 de cada 60.000 neonatos y puede resultar en retraso en el desarrollo, convulsiones, eccema, pérdida auditiva y, en los casos más graves, la muerte. El tratamiento es sencillo y consiste en dosis diarias de un suplemento de biotina.

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Trastornos relacionados con deficiencias enzimáticas

GAL   Galactosemia

G6PD Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

BIO   Deficiencia de biotinidasa