La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) está causada por una deficiencia en la enzima denominada glucosa-6-fosfato deshidrogenasa necesaria para proteger el organismo, y en especial las células rojas, del estrés oxidativo. La G6PD se incluye en los programas de cribado neonatal de algunos países, en particular en Asia y el Mediterráneo, donde constituye la enzimopatía más común. La incidencia media de la G6PD a escala internacional es de, aproximadamente, 1 de cada 20.000 neonatos, pero los programas de cribado neonatal en Filipinas y Taiwán han mostrado cifras mucho más elevadas, equivalentes a 1 de cada 65 neonatos. Si la G6PD no se trata, da lugar a anemia hemolítica, ictericia neonatal y daños neurológicos. Si se detecta de forma temprana y se evitan ciertos medicamentos, alimentos que contengan habas, etc., es posible minimizar las complicaciones principales relacionadas con la deficiencia de G6PD.

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Trastornos relacionados con deficiencias enzimáticas

GAL   Galactosemia

G6PD Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

BIO   Deficiencia de biotinidasa