La homocistinuria (HCY) está causada por una deficiencia enzimática que bloquea el metabolismo de la homocisteína y afecta a, aproximadamente, 1 de cada 68.000 neonatos (Irlanda). Las principales características clínicas incluyen atrofia óptica (que afecta al 80% de los menores con HCY al llegar a los 15 años de edad), retraso en el desarrollo mental, osteoporosis y tromboembolismo, que provoca la muerte en el 50% de las personas afectadas por la HCY al llegar a los 20 años de edad y en el 75% de los casos a los 30 años. Con una detección temprana, una dieta estricta y suplementos vitamínicos, el crecimiento y el desarrollo deberían ser normales.

Información producto

Trastornos en metabolismo de aminoácidos

PKU    Fenilcetonuria

MSUD Leucinosis

HCY   Homocistinuria

TYR-I Tirosinemia tipo I